华大基因集团成立于1999年9月9日，为完成人类基因计划(中国部分)而成立，华大基因依托母公司世界领先的生物信息研发，转化和应用平台以及强大的测序硬件和服务器存储优势，为生命大数据的输出，存储、分析提供有力保障，通过基因检测等手段，为医疗机构，科研机构、企事业单位等提供基因组学类的临床检测和研究服务

华大基因是全球最大的基因组研究中心，1999年，为代表中国参加人类基因计划(HGP)，华大基因应运而生，之后组织了“黄种人基因组计划”、“国际千人组计划”、“人类肠道菌群基因计划”等大型科研项目，2003年，在SARS肆虐之际为国家捐赠急缺的30万份试剂盒，为防控非典做出突出贡献。

2013年，华大基因收购美国的CG公司，从此打破国外对测序仪制造技术的垄断，为国内生物研究和产业发展铺平道路。2016年，由华大基因运营的国家基因库正式投入使用。